მეხუთე ეპიზოდში ბებიაქალები და დოქტორი ტერნერი ხვდებიან იშვიათი გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვს.
წლების განმავლობაში, Call the Midwife-მ ბევრი გაკვეთილი გვასწავლა მედიცინისა და მშობიარობის შესახებ – მაგრამ მე-10 სეზონის მეხუთე ეპიზოდში, ჩვენ ვსაუბრობთ სიტყვასიტყვით გაკვეთილი, როდესაც შელაგ ტერნერი (ლორა მეინი) დგას მისი დაფის წინ და ეკითხება თავის მოსწავლეებს ბებიაქალებს „დედისა და ბავშვის მშობიარობის შემდგომი ტესტირების შესახებ“.
ერთ-ერთი ნახსენები არის შარდის ტესტი PKU-ზე, ან ფენილკეტონურიაზე, რომელსაც შელაგი აღწერს, როგორც 'გამონაკლისს'. სამწუხაროდ, ეს საკმარისად იშვიათი არ არის და მოგვიანებით იმავე ეპიზოდში და ჟულიენი (ჯენი აგუტერი) წააწყდება ბავშვს, რომელსაც ეს მდგომარეობა აწუხებს.
როგორ დავაყენოთ ჩიტები sims 4-ში
რა ვიცით ამ აშლილობის შესახებ? სიმპტომებიდან დიაგნოზამდე, აქ არის დეტალები.
რა არის PKU, მოკლედ ფენილკეტონურია?
ფენილკეტონურია (PKU) არის მემკვიდრეობითი აშლილობა, რომელიც შეიძლება იყოს ძალიან სერიოზული, თუ მკურნალობა არ დარჩება - და რომლის განკურნება შეუძლებელია (ყოველ შემთხვევაში, ჯერ არა). თუმცა, მისი ძალიან ეფექტური მკურნალობა და კონტროლი შესაძლებელია.
მას შემდეგ, რაც ახალგაზრდა ელეინს დიაგნოზი დაუსვეს, დოქტორი ტერნერი (სტივენ მაკგანი) თავის განადგურებულ მშობლებს ვერას (პოლა ლეინი) და ჯორჯს (დანიელ ისტონს) ეუბნება: „ელეინი დაიბადა, რომელსაც არ შეეძლო ორგანიზმიდან გაეთავისუფლებინა ქიმიკატი მის დიეტაში, რომელსაც ფენილალანინი ჰქვია. ეს ქიმიკატი გროვდება მის სისხლში და მავნე ზეგავლენას ახდენს მის ტვინზე.'
ცოტა უფრო ვრცლად რომ ავხსნათ ეს: ჩვენ ვიყენებთ პროტეინს ბევრ საკვებში, როგორიცაა ხორცი და თევზი. საჭმლის მონელების დროს ჩვენი ორგანიზმი არღვევს საკვებში არსებულ პროტეინს ამინომჟავებად, რომლებიც წარმოადგენენ ცილის „სამშენებლო ბლოკებს“. შემდეგ ჩვენ ვიყენებთ ამ ამინომჟავებს, რათა ჩვენი საკუთარი ცილები; ნებისმიერი ამინომჟავა, რომელიც არ არის საჭირო, შემდგომში იშლება და გამოიდევნება ორგანიზმიდან.
მაგრამ PKU-ს მქონე ადამიანებს არ აქვთ უნარი დაშალონ ამინომჟავა „ფენილალანინი“. ასე რომ, როდესაც ისინი ჭამენ და შლიან პროტეინს, ეს კონკრეტული ამინომჟავა გროვდება სისხლში და ტვინში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის დაზიანება.
როგორ სვამენ PKU დიაგნოზს?
მე-10 სეზონი Call the Midwife-ის 1966 წელს ვითარდება, როდესაც შელაგი უხსნის თავის მოსწავლეებს, რატომ არის შარდის ტესტი ასე მნიშვნელოვანი: „PKU არის დაავადება, რომელიც საუკეთესოდ ადრეულ ასაკშია დაფიქსირებული. და ტესტი ბოლო აღმოჩენაა. ზოგჯერ ჩვენ ვამოწმებთ, რადგან შეგვიძლია ტესტირება. არცერთი ინფორმაცია, როგორიც არ უნდა მოვიპოვოთ, არ შეიძლება ითქვას, რომ ფუჭად იხარჯება.'
როგორც შელაღის გაკვეთილიდან ვიგებთ, შარდის ანალიზის ჩატარება არ შეიძლება მანამ, სანამ ბავშვი დაახლოებით სამი კვირისაა. და ჟიულიენი აჩვენებს, თუ როგორ კეთდება ეს მოგვიანებით ეპიზოდში, როდესაც ის აჭერს ტესტის ზოლს ელეინის საფენში; ის იცვლის ფერს მწვანედ, რაც მიუთითებს PKU-ს დადებით შედეგზე.
მოგვიანებით, ეპიზოდში, და ჟიულიენი გვიჩვენებს ახალშობილში PKU-ზე ტესტირების სხვა გზას, რომელიც შეიძლება ჩატარდეს დაბადებიდან უფრო ადრე, ვიდრე შარდის ტესტი. იმის გასარკვევად, აქვს თუ არა ვერა სენდსის ახალშობილსაც მემკვიდრეობითი დაავადება, ის სანაცვლოდ აგროვებს სისხლის ნიმუშს გამოკვლევისთვის.
ეს უკანასკნელი მიდგომა არის ის, თუ როგორ ამოწმებენ დღევანდელ ახალშობილებს PKU-ზე დიდ ბრიტანეთში. როგორც NHS ვებსაიტზე წერია: „დაახლოებით ხუთი დღის ასაკში ბავშვებს სთავაზობენ ახალშობილთა სისხლის ლაქების სკრინინგს PKU-სა და სხვა მრავალი მდგომარეობის შესამოწმებლად. ეს გულისხმობს ბავშვის ქუსლზე დარტყმას, რათა შეაგროვოს სისხლის წვეთები შესამოწმებლად. თუ PKU დადასტურდა, მკურნალობა დაუყოვნებლივ ჩატარდება სერიოზული გართულებების რისკის შესამცირებლად.'
რა არის PKU-ს სიმპტომები?
არანამკურნალევი ან არადიაგნოსტირებული PKU-ს სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს ეგზემას; განმეორებითი ღებინება; აჩქარებული მოძრაობები ხელებსა და ფეხებში; კანკალი; ეპილეფსია; სურნელი სუნთქვის, კანისა და შარდის სუნი; მიკროცეფალია (პატარა თავი); ჩვეულებრივზე ღია კანი, თმა და თვალები (რადგან ფენილალანინი მონაწილეობს ორგანიზმში მელანინის გამომუშავებაში); ქცევითი სირთულეები; და სწავლის სირთულეები და განვითარების შეფერხებები, გამოწვეული ტვინის და ნერვული სისტემის დაზიანებით.
ეს სიმპტომები ჩვილებში გამოვლინდება დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ და - თუ დაავადება არ განიხილება - შედეგები შეიძლება შეუქცევადი იყოს.
თუმცა, თუ მკურნალობა დაბადებიდან მალევე დაიწყება, PKU ჩვეულებრივ საერთოდ არ იწვევს რაიმე სიმპტომებს. NHS-ის შეფასებით, დიდ ბრიტანეთში დაბადებული ყოველი 10000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აქვს ეს მდგომარეობა, მაგრამ უმეტესობას შეუძლია იცხოვროს ჯანსაღი და სიმპტომების გარეშე.
როგორ მკურნალობენ PKU?
PKU-ს ძირითადი მკურნალობა არის სპეციალური, ცილის შემცველი დიეტა.
ცილებით მდიდარი საკვები, როგორიცაა ხორცი, კვერცხი და რძის პროდუქტები მთლიანად უნდა იქნას აცილებული, ხოლო პროტეინის შემცველი სხვა საკვების (როგორიცაა კარტოფილი) მოხმარება ფრთხილად უნდა იყოს კონტროლირებადი. ასევე არ უნდა მიირთვათ ხელოვნური დამატკბობელი ასპარტამი.
PKU-ს მქონე ადამიანებს ასევე მიეცემათ ამინომჟავის დანამატი დასალევად და მათი ფენილალანინის დონის მონიტორინგი მოხდება რეგულარული სისხლის ანალიზებით. NHS ამბობს: „სანამ PKU-ით დაავადებული ადამიანი მთელი ბავშვობის განმავლობაში დაიცავს ცილების დაბალ დიეტას და მისი ფენილალანინის დონე გარკვეულ საზღვრებში რჩება, ისინი კარგად დარჩებიან და მათი ბუნებრივი ინტელექტი არ იმოქმედებს“.
PKU-ით დაავადებული ზოგიერთი ადამიანი სრულწლოვანებამდე მიდის უფრო „ნორმალურ“ დიეტას. თუმცა, რჩევაა დარჩეთ დაბალ ცილოვან დიეტაზე მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია PKU-ს მქონე ორსული ქალებისთვის, რათა თავიდან აიცილონ მუცლის მოშლა ან ნაყოფის დაზიანება.
არის თუ არა PKU მემკვიდრეობითი?
დიახ, გენეტიკური მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია PKU-ზე, გადაეცემა ბავშვის მშობლებს; ისინი, როგორც წესი, არიან 'მატარებლები' და თავად არ აქვთ ეს მდგომარეობა.
პაულა ლეინი თამაშობს ვერა სენდს ფილმში Call the Midwife (BBC)
მუტაცია გადაეცემა 'ავტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით', ამიტომ ბავშვმა უნდა მიიღოს მუტაციური გენის ორი ასლი, რათა განვითარდეს PKU: ერთი მამისგან და ერთი დედისგან. ბავშვი, რომელიც მიიღებს მხოლოდ ერთ დაზიანებულ გენს, ასევე გახდება მატარებელი, მაგრამ არ განუვითარდება დაავადება.
In Call the Midwife, ელეინი და ჯორჯ სენდსი ორივე მატარებლები არიან - არა ის, რომ მათ წარმოდგენა ჰქონდათ ელეინის დიაგნოზირებამდე. ეს ნიშნავს, რომ მათ შთამომავლებს ექნებათ PKU მემკვიდრეობის ერთ-ერთი შანსი (როგორც ელეინმა); ერთი ორიდან ერთი შანსი იყოთ PKU-ს მატარებელი; და ორი ნორმალური გენის მიღების შანსი ოთხიდან ერთი.
როდის აღმოაჩინეს PKU?
როგორც Shelagh მიუთითებს, 1966 წელს PKU-ს ტესტირების პროგრამა შედარებით უახლესი განვითარება იყო.
ფენილკეტონურია აღმოაჩინა ნორვეგიელმა ექიმმა ივარ ასბიორნ ფოლინგმა 1934 წელს, როდესაც მან აღმოაჩინა ჭარბი ფენილპირუვინის მჟავა ორი და-ძმის შარდში, რომლებსაც განუვითარდათ ინტელექტუალური დარღვევები.
ამის შემდეგ გარკვეული დრო დასჭირდა მდგომარეობის სრულად გაგებას და სათანადო მკურნალობის შემუშავებას - დაბალი ცილის დიეტის სახით.
მაგრამ დაახლოებით 1961 წელს მოხდა გადამწყვეტი განვითარება: ამერიკელმა მეცნიერმა რობერტ გატრიმ შეიმუშავა ტესტი, რომელიც შეიძლება გამოეყენებინათ ჩვილების PKU-ს შესამოწმებლად დაბადების შემდეგ და სკრინინგის პროგრამები სწრაფად დაინერგა მთელ მსოფლიოში.
თავდაპირველად, ტესტირება არ იყო ძალიან შერწყმული (სწორედ ამიტომ ელეინმა გაუშვა ქსელი), მაგრამ 1968 წლისთვის ინგლისს ჰქონდა ჩამოყალიბებული ეროვნული სკრინინგის პროგრამა.
ბებიაქალთან დარეკვა გრძელდება კვირას, საღამოს 8 საათზე BBC One-ზე. სანამ ელოდებით, გადახედეთ ჩვენს დანარჩენ დრამის გაშუქებას ან გაიგეთ კიდევ რა არის ჩვენი სატელევიზიო მეგზურით.